Kita semua pasti pernah mengalami luka atau cedera ringan, entah itu karena terjatuh, terbentur, terkena benda tajam, ataupun yang lainnya. Mungkin bagi kita, dalam waktu beberapa hari, bekas luka akan memudar dan kita tidak merasakan sakit lagi. Akan tetapi, bagi beberapa orang, luka semacam itu bisa sangat berbahaya, bahkan sampai mengancam nyawa mereka jika tidak ditangani dengan tepat. Mereka adalah para penderita suatu penyakit genetis bernama hemofilia. Hemofilia menyebabkan penderitanya kesulitan mengalami pembekuan darah dan penutupan luka. Selain itu, mereka juga lebih rentan mengalami memar dan pendarahan dalam yang bisa mengancam nyawa mereka.
Pembekuan darah memerlukan keberadaan protein-protein tertentu dalam darah yang bekerja sama dalam menutup luka. Protein-protein ini dinamakan blood-clotting factor (faktor pembekuan darah). Para penyakit hemofilia sangat kekurangan salah satu dari ke-13 faktor yang ada, sehingga pembekuan darah sulit terjadi. Terdapat setidaknya 2 macam hemofilia yang umum dijumpai, yaitu hemofilia tipe A dan B. Penderita hemofilia tipe A kekurangan faktor ke-8 (factor VIII) dalam darahnya, sementara tipe B kekurangan faktor ke-9 (factor IX). Selain itu terdapat hemofilia tipe C dan parahemofilia yang diakibatkan oleh kuranganya faktor ke-11 dan ke-5 secara berurutan.
Lalu bagaimana cara mengatasi atau menyembuhkan penyakit ini? Salah satu pengobatan yang biasa dilakukan para penderita hemofilia adalah dengan terapi melalui penyuntikan faktor pembekuan darah yang sesuai. Bagaimana cara kerja terapi ini? Apakah terapi ini bisa menyembuhkan hemofilia secara permanen? Apakah ada solusi lainnya? Kita akan membahasnya pada paragraf-paragraf selanjutnya.
Seperti yang telah dijelaskan di atas, hemofilia adalah penyakit genetis, yang berarti terkait dengan gen dalam tubuh manusia dan diwariskan secara turun-temurun. Akan tetapi, pewarisannya terkait dengan jenis kelamin. Hal ini mengakibatkan seorang ayah yang terkena hemofilia akan menurunkan gen penyakit ini kepada anak perempuannya dan sebaliknya, jika seorang ibu membawa gen hemofilia, sang anak laki-lakilah yang akan terkena penyakit ini.
Pewarisan hemofilia
Perlu diketahui bahwa gen adalah sesuatu yang menentukan ciri-ciri dan sifat kita dan sudah melekat pada tubuh kita serta tidak mungkin dirubah begitu saja. Misalnya saja seorang wanita yang terlahir berambut pirang tidak mungkin mengalami perubahan warna rambut menjadi hitam atau coklat kecuali dengan melakukan perlakuan eksternal seperti pengecatan rambut. Akan tetapi, pangkal rambut yang sedang tumbuh akan tetap berwarna pirang. Oleh karena itu, diperlukan pengecatan rambut secara teratur, misalnya 2 bulan sekali untuk mempertahankan warna rambut yang diinginkan, misalnya hitam atau coklat. Sama halnya dengan hemofilia, agar sang penderita mampu mengalami pembekuan darah secara normal, diperlukan pengobatan secara terus menerus.Pengobatan yang paling umum adalah dengan penyuntikan faktor pembekuan darah yang dibutuhkan. Penyuntikan ini dapat dilakukan dengan 2 metode, yaitu metode preventatif (preventative/prophylaxis) atau sesuai permintaan/kebutuhan (on demand). Dalam metode preventatif, faktor pembekuan disuntikkan sejara reguler ke dalam darah. Biasanya metode ini digunakan kepada penderita dengan hemofilia akut (severe). Para penderita ini memiliki faktor pembekuan darah yang hampir sepenuhnya tidak bisa berfungsi dengan normal, sehingga mereka sangat riskan terkena pendarahan spontan, terutama pada sendi.
Oleh karena itu, tujuan dari metode preventif ini adalah untuk membantu para penderita hemofilia akut agar bisa tetap aktif dan melakukan kegiatan sehari-hari secara normal. Sementara itu, metode on demand dilakukan dengan cara menyuntikkan faktor pemebekuan darah saat terjadi luka saja. Metode ini digunakan untuk penderita hemofilia ringan dan menengah. Tidak seperti penderita hemofilia akut, para penderita hemofilia ringan dan menengah masih memiliki sebagian faktor pembekuan darah yang berfungsi normal.
Adapun beberapa pilihan jenis obat yang disuntikkan adalah konsentrat faktor pembekuan, cyroprecipitate, dan plasma beku segar (fresh frozen plasma/FFP). Ketiga jenis obat tersebut diambil dari darah dari orang normal (hasil dari donor darah). Oleh karena itu, beberapa orang yang menerima penyuntikkan obat-obat ini membentuk antibodi dalam tubuhnya. Hal ini disebabkan karena tubuh penderita tersebut menganggap obat yang dimasukkan merupakan zat asing dan berbahaya yang harus dihancurkan. Kurang lebih alasan yang sama mengapa proses pendonoran darah tidak bisa dilakukan secara sembarangan, harus mempertimbangkan golongan pemberi darah (donor) dan penerima darah (resipien).
Antibodi yang disebut inhibitor ini menyebabkan pengobatan menjadi kurang efektif. Solusi terhadap munculnya inhibitor ini adalah dengan menyuntikkan obat secara lebih sering, sehingga tubuh akan menjadi terbiasa dan mengurangi produksi inhibitor. Solusi lainnya adalah dengan pemberian immunosuppressant yang digunakan untuk menekan sistem imun tubuh, sehingga tidak bisa menghasilkan antibodi, yaitu inhibitor itu sendiri.
Saat ini kita bisa mulai melihat titik terang dalam pengobatan hemofilia secara genetik, yaitu dengan cara menggunakan terapi gen. Seperti yang telah disebutkan di paragraf kedua, hemofilia adalah penyakit genetik, yang berarti disebabkan karena kelainan gen tubuh yang menyebabkan 'pabrik' pembuat protein darah, yaitu hati, tidak bisa membuat protein darah secara normal. Terapi gen adalah suatu metode penyembuhan yang dilakukan dengan cara memasukkan suatu jenis virus yang tidak berbahaya ke dalam tubuh untuk memodifikasi gen yang ada dalam sel.
Terapi gen akhir-akhir ini sangat dikembangkan karena memiliki beberapa keunggulan, yaitu penggunaannya dapat disesuaikan dengan jenis penyakit, bisa digunakan untuk menghentikan pewarisan penyakit genetik, dan bisa digunakan untuk menghilangkan penyakit sebelum gejalanya muncul (misalnya HIV). Modifikasi dalam terapi gen dapat dilakukan dengan 3 mekanisme utama, yaitu mengganti gen yang mengalami kelainan dengan gen normal, menginaktivasi gen yang mengalami kelainan agar tidak mempengaruhi sistem tubuh, dan memasukkan gen baru untuk membantu menyembuhkan penyakit. Dalam terapi gen hemofilia, mekanisme yang dipakai adalah yang ketiga, memasukkan gen normal tambahan ke dalam tubuh agar produksi protein darah bisa berjalan dengan normal.