Halo para pembaca kompasiana yang setia, pada kali ini saya akan berbicara sedikit mengenai darah dan suatu penyakit mengenai darah yang sudah banyak dikenal orang. Selamat membaca dan mendapat pengetahuan. Sebelumnya, akan saya berikan sedikit pengertian dari darah dan beberapa fungsi darah.
Darah merupakan jaringan ikat khusus yang terdiri atas sel-sel darah, keping darah, juga matriksnya yang berbentuk cairan(plasma). Banyak sekali fungsi darah yang sangat diperlukan tubuh manusia, beberapa contohnya adalah mengedarkan oksigen ke seluruh jaringan melalui pengikatan oksigen oleh hemoglobin, pengikatan oksigen oleh hemoglobin inilah yang membuat darah kita berwarna merah terang, ini merupakan tugas dari sel darah merah (eritrosit). Fungsi yang kedua adalah sebagai perlindungan tubuh (antibodi) terhadap benda asing, yaitu virus dan bakteri sehingga mengurangi risiko untuk mudah sakit, hal ini merupakan fungsi dari sel darah putih (leukosit). Dan yang terakhir adalah untuk pembekuan darah, yang merupakan fungsi dari trombosit. Pada kesempatan kali ini saya akan membahas suatu penyakit yang bernama hemofilia. Hemofilia adalah suatu kelainan genetik, penyakit yang diturunkan dari orang tua yang menyebabkan gangguan perdarahan karena rendahnya kandungan protein tertentu yang merupakan faktor pembekuan darah. Akibatnya, pendarahan akan terus terjadi dan berlangsung lebih lama dari waktu yang seharusnya. Orang yang memiliki hemofilia juga mudah terluka, meskipun hanya karena penyebab kecil saja, berbeda dengan orang normal yang tidak terlalu mudah mengalami pendarahan.
Seperti yang sudah dibahas tadi hemofilia merupakan kelainan genetik. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak pada kromosom X, sehingga hemofilia akan sangat rentan terhadap kromosom X. Hal ini juga yang menjadi dasar klasifikasi hemofilia.
-Hemofilia A jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor VIII
-Hemofilia B jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor IX
-Hemofilia C jika tubuh kurang bisa memproduksi faktor XI
Setiap orang mewarisi dua kromosom dari orangtuanya. Perempuan akan memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki masing-masing satu kromosom X dan Y. Pada umumnya, hemofilia dimiliki oleh laki-laki. Karena cacat genetik hemofilia terletak pada kromosom X, sedangkan anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, maka akan lebih mudah rentan terkena hemofilia, berbeda dengan anak perempuan yang memiliki dua kromosom X, memiliki kemungkinan 50 persen untuk tidak terkena hemofilia.
Nah, coba kita pikirkan hal ini, akankah aman jika darah terus mengalir dari tubuh kita? Pasti kita akan berpikir bahwa kita bisa kehabisan darah, karena tubuh tidak bisa melakukan pembekuan darah yang mencegah darah untuk keluar terus-menerus. Jika pendarahannya bisa kita lihat, dalam arti berada di kulit kita dan hanya luka kecil mungkin masih bisa dihentikan dengan cara-cara tertentu, tapi apabila pendarahannya berada di dalam tubuh, pasti tidak bisa kita lihat, bahkan mungkin tidak bisa kita rasakan. Lantas, pasti banyak orang yang menginginkan agar ada obat yang bisa menyembuhkan hemofilia ini karena penyakit ini cukup berbahaya. Karena penyakit ini merupakan penyakit turunan, akan selalu melekat dalam tubuh dan susah untuk disembuhkan.
Sampai saat ini, belum ada obat yang benar-benar bisa menyembuhkan hemofilia, hanya saja ada penanganan dengan memberikan infus kepada penderita yang mengandung protein pembekuan, sehingga bisa merangsang tubuh untuk lebih bisa melakukan pembekuan darah. Ada juga suatu penanganan yang disebut terapi gen, ini termasuk hal baru dalam penanganan penyakit hemofilia.
Prinsipnya adalah mengganti gen yang rusak atau error dengan gen yang normal, dan biasanya menggunakan perantara yang cara kerjanya adalah menghilangkan gen yang rusak tadi dan memberikan gen penyembuh ditempat yang sama, dengan begitu protein dari gen penyembuh akan bekerja dan membuat sel yang rusak menjadi normal. Biasanya terapi ini akan bekerja dalam tubuh selama beberapa waktu saja, setelah itu performanya akan berkurang, maka dari itu harus dilakukan secara rutin agar tetap bisa bereaksi di dalam tubuh.
Memang terdengar mudah jika proses pergantian gen yang terjadi seperti itu, tapi untuk mengganti dengan gen yang normal tidak semudah itu, dibutuhkan perantara yang dapat dikenali tubuh. Perantara yang digunakan dalam terapi gen adalah virus. Hal ini tentu bisa menjadi menimbulkan masalah-masalah, karena pada dasarnya virus adalah parasit. Karena virus bersifat parasit pasti komponen-komponen yang berbahaya dan justru dapat menginfeksi tubuh, tentunya akan berbahaya jika virus sengaja dimasukkan ke dalam tubuh kita. Memang dalam penggunaan virus sebagai perantara disini, komponen yang membahayakan didalamnya akan segera dihilangkan dan diganti dengan materi yang diperlukan dalam fungsinya untuk menggantikan gen yang rusak. Meskipun begitu, bisa saja virus masih memiliki sifat aslinya yang sewaktu-waktu dapat muncul, yaitu bisa menimbulkan penyakit bagi tubuh. Hal itu tentu akan sangat berbahaya ketika sedang proses memperbaiki gen, malah ada penyakit baru yang timbul.