Proyek genom manusia dikerjakan dengan tujuan salah satunya adalah untuk memetakan genom yang dimiliki manusia. Prinsip dasar manusia dapat ditemukan melalui analisis genomnya. Genom, yang merupakan informasi genetik yang terdapat dalam setiap organisme hidup, memegang peran penting dalam menelusuri asal usul manusia. Genom adalah kata yang merujuk pada semua DNA satu organisme. Setiap organisme hidup memiliki genomnya sendiri. Setiap genom berisi informasi yang dibutuhkan untuk membangun dan memelihara organisme tersebut sepanjang hidupnya. Manfaat proyek genom manusia adalah utamanya untuk mendeteksi penyakit serta mencegah munculnya sel kanker.
Sebelum membahas proyek genom manusia, kita perlu tau apa itu gen, dna dan genome.
Gen, DNA, dan Genome yakni komponen yang berbeda namun masih saling terkait. Gen adalah informasi genetik dalam DNA, sedangkan genom adalah keseluruhan DNA dalam tubuh organisme.
Gen adalah segmen DNA yang berisi instruksi genetik. Instruksi tersebut diubah menjadi molekul RNA melalui proses transkripsi, kemudian diproses dan berperan langsung atau diterjemahkan menjadi rantai polipeptida, yang merupakan dasar bagi pewarisan sifat turun-temurun. Struktur gen tersusun dari 1) Daerah pengkode berupa ekson (Sekuens yang tidak mengkode asam amino) dan intron (di kode menjadi asama amino) yang berfungsi untuk mengkode DNA. 2) Promotor adalah urutan DNA spesifik yang mengendalikan transkripsi gen struktural. 3) Operator merupakan urutan nukleotida yang menjadi tempat perlekatan protein represor. 4) Terminator merupakan lengkungan urutan GC yag terbentuk pada molekul RNA hasil daari trankripsi. Gen sebagai instruksi yang digunakan sel untuk membuat molekul yang disebut protein. Protein memiliki banyak peran berbeda. Protein membentuk perancah sel, serta membantu menjalankan fungsi dan berkomunikasi.
Asam deoksiribonukleat (DNA) adalah molekul besar yang terdiri dari dua rangkaian polinukleotida yang membentuk heliks ganda. DNA berfungsi sebagai penyampai informasi genetik di semua sel (Ismail, H., 2022). DNA ialah serangkaian molekul kompleks yang disebut nukleotida. Ini berisi informasi genetik kehidupan dan bertindak sebagai serangkaian instruksi tentang cara membangun dan memelihara tubuh manusia. DNA ditemukan di hampir setiap sel manusia, di area yang disebut nukleus. Basa nitrogen mencakup adenin (A), timin (T), guanin (G), dan sitosin (S). Dalam pembentukan rantai DNA, nukleotida terhubung secara bergantian dengan gugus fosfat dan gula.
Genom adalah seluruh informasi genetik atau asam nukleat yang di miliki oleh suatu sel dari makhluk hidup, genom secara fisik terbagi menjadi moleku asam nukleat yang berbeda. Genom adalah kumpulan DNA lengkap suatu organisme. Hampir setiap genom, kromosom, dan gen manusia disusun dengan cara yang sama, namun hanya kode DNA yang sedikit berbeda.
Whole genome sequencing adalah sebuah metode untuk memetakan keseluruhan genom, dengan tujuan untuk memberikan informasi genetik lengkap dalam tubuh organisme. Keuntungan dari Whole Genome Sequencing, antara lain: 1) Memberikan tampilan resolusi tinggi dari urutan basa-basa genom. 2) Mendeteksi variasi besar dan kecil yang mungkin terlewatkan oleh pendekatan berbasis sasaran. 3) Mengenali variasi yang dapat menjadi penyebab potensial untuk penelitian lebih lanjut tentang ekspresi gen dan mekanisme regulasi. 4) Menyediakan data dalam jumlah besar dengan cepat untuk mendukung penyusunan genom baru.
Para ilmuwan melakukan pengurutan seluruh genom dengan mengikuti empat langkah utama yakni DNA shearing atau pemotongan DNA, DNA bar coding atau kode batang DNA, DNA sequencing atau pengurutan DNA dan Data analysis atau analisis data. Whole genome sequencing digunakan untuk mngidentifikasi karakteristik bakteri serta melacak wabah, sehingga bisa meningkatkan efisiensi pemantauan. Pengurutan DNA merujuk pada teknik untuk menentukan urutan basa nukleotida adenin, guanin, sitosin, dan timin dalam molekul DNA. Pengurutan DNA dapat dilakukan dengan metode yang berbeda, namun ada dua metode utama yang diketahui secara luas digunakan untuk mengurutkan DNA, yaitu Metode Kimia (Metode Maxam--Gilbert) dan Metode Pengakhiran Rantai (metode Sanger dideoksi).
Proyek Genom Manusia berhasil menyelesaikan sekuensing seluruh genom manusia pada tahun 2003 dan baru-baru ini berhasil mengurutkan seluruh genom manusia pada tahun 2022. Pelaksanaan Proyek Genom Manusia bertujuan untuk memetakan genom manusia hingga pada tingkat nukleotida atau pasangan basa dan untuk mengenali seluruh gen yang terdapat di dalamnya. Proyek Genom Manusia telah berhasil memetakan dan mengurutkan seluruh genom manusia, memberikan informasi yang lebih akurat tentang varian genom dalam 622 gen yang relevan secara medis. Informasi ini dapat digunakan untuk pengembangan terapi, seperti memahami penyakit, mengidentifikasi mutasi gen terkait dengan beragam kanker, desain obat-obatan, dan terapi gen.
Proyek Genom Manusia memiliki tujuan utama untuk mengidentifikasi rangkaian atau urutan lengkap gen manusia, fungsi individu gen, dan inisiasi genom. Pemetaan kode genetik manusia memberikan keuntungan penting bagi kehidupan manusia, beberapa di antaranya dapat diprediksi, sementara beberapa lainnya mungkin memberikan kejutan. Informasi yang lengkap dan rinci tentang DNA menjadi kunci penting untuk memahami struktur, organisasi, dan fungsi DNA dalam kromosom. Peta genom dari organisme lain juga memberikan wawasan tentang genetika biologis yang kompleks. Dengan ditemukannya peta genetik manusia, terutama di bidang kedokteran, pengetahuan tentang efek variasi DNA pada individu dapat mengubah pendekatan dalam mendiagnosis, mengobati, dan mencegah kelainan yang disebabkan oleh ketidaknormalan genetik.
Gen adalah jenis asam nukleat yang terdiri dari DNA dan RNA dan berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik. DNA terdiri dari empat basa, yaitu adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Meskipun DNA hanya memiliki empat bangunan dasar, yang memandu sintesis protein, yang terdiri dari 20 jenis asam amino, terdapat 64 kombinasi rangkap tiga yang bisa dibentuk oleh empat basa tersebut. Dengan menganalisis sekuens DNA yang tersedia, peneliti dapat memeriksa gen secara langsung, meskipun tidak selalu dapat mengidentifikasi gen-gen yang mengode protein dan mengetahui fungsi spesifik dari gen tersebut.