Hemofilia adalah suatu penyakit yang menyebabkan gangguan pendarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. (http://www.alodokter.com). Akibatnya, pendarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka. Hemofilia merupakan salah satu bentuk perdarahan herediter yang paling sering dijumpai, penyakit X-linked resesif. (Price, Sylvia Anderson,1984). Semua anak perempuan dari pria penderita hemofilia menjadi seorang karier. Anak laki-laki dari seorang wanita karier hemofilia memiliki kemungkinan 50% menjadi penderita hemofilia. Memang ada wanita homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu karier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi.
Hemofilia sendiri merupakan gangguan koagulasi yang paling sering dan serius. Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI yang ditentukan secara genetik
. Ciri khas hemofilia adalah hemartrosis. Hemartrosis yaitu pendarahan ke dalam sendi siku, lutut, dan pergelangan telapak kaki menyebabkan rasa nyeri dan pembengkakan serta pembatasan pergerakan sendi, hal ini disebabkan oleh trauma yang kecil namun spontan terjadi. Hematuria spontan memang sangat mengganggu namun biasanya bukan merupakan komplikasi yang serius.
Oleh karena itu, memang tidak dapat dipungkiri bahwa penyakit ini tidak bisa disembuhkan karena merupakan penyakit bawaan. Pencegahan trauma merupakan salah satu aspek penting perawatan anak hemofilia. Selain itu terdapat pula terapi penggantian yang bisa menjadi salah satu alternatif pengobatan pasien hemofilia.
Pertama, tipe Defisiensi Faktor VIII atau yang kerap kali disebut Hemofilia A:
Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A, yang disebabkan oleh gena yang defek yang terdapat pada kromosom X. Kira-kira 75% penderita hemofilia A mengalami penurunan yang sebanding pada aktivitas faktor VIII dan antigen faktor VIII. Banyak mutasi yang terjadi pada struktur gena , yang paling umum adalah delesi besar, dan mutasi missense. Lainnya meliputi delesi kecil, insersi, mutasi sisi- pemotongan,dan mutasi noktah yang tidak penting (nonsense). Kecuali mutasi missence, kebanyakan dari kelainan ini mengganggu sintesis antigen faktor VIII. Diperkirakan bahwa delesi mencatat 2,5-10% dari mutasi tersebutlah yang menyebabkan hemofilia A.
Defisiensi ini menyebabkan depresi berat aktivitas koagulasi dalam darah. Cara- cara untuk menganalisis genetik hemofilia A didasarkan atas deteksi variasi urutan DNA di dalam atau dekat gena tersebut. Sampel janin dapat diperoleh dari DNA yang diekstraksi dari vili koreanik ( 8-11 minggu) atau dari sel yang diaspirasi dengan amniosentesis. Karena faktor VIII tidak menembus plasenta, kecenderungan berdarah mungkin tampak nyata pada periode neonatur ( usia 4 minggu). Dari penderita dengan penyakit parah, 90% telah menunjukkan bukti klinis peningkatan pendarahan pada umur 1 tahun. Penderita dengan aktivitas faktor VIII tidak memiliki gejala spontan. Penderita ini dengan "hemofilia ringan" mungkin hanya mengalami pendarahan yang memanjang setelah ekstrasi, manipulasi gigi, pembedahan, atau luka.
Bila pendarahan terjadi, terapi penggantian penting halnya dilakukan untuk mencegah nyeri, bahkan kematian. Tujuan terapi adalah untuk meningkatkan aktivitas faktor VIII dalam plasma sampai tingkat yang aman. Kini, hal ini dapat dicapai dengan infus intravena plasma beku segar atau konsentrat plasma ( Behrman et al, 1999).
Terapi penggantian hemofilia A dilakukan dengan cara pengembangan konsentrat faktor VIII. Menurut definisinya, 1 mL plasma normal mengandung 1 unit faktor VIII. Karena volume plasma adalah 45 mL/kg, maka diperlukan infus faktor VIII 45 unit/kg untuk menaikkan kadarnya pada resipien yang hemofilia dari 0-100%. Sedangkan dosis faktor VIII sebesar 25-50 unit/kg digunakan untuk menaikkan kadar pada resipien dari 50-100% normal. Karena waktu paro faktor VIII kira-kira 8-12 jam, infus berulang dapat diberikan, menurut kebutuhan, untuk mempertahankan tingkat aktivitas yang diinginkan.
Beberapa konsentrat faktor VIII dapat diperoleh, yang paling mahal yaitu jenis kriopresipitat yang mengandung 8-100 unit faktor VIII/kantong yang dapat disiapkan di bank darah plasma segar. Karena kriopresipitat dihasilkan dari satu kantong darah segar, maka resiko penyakit yang timbul dari darah seperti hepatitis B dan AIDS lebih rendah daripada konsentrat yang dibuat dari sejumlah besar plasma lainnya. Konsentrat faktor VIII perdagangan mengandung isohemaglutinin anti A dan anti B, bila sejumlah besar diberikan kepada orang dengan golongan darah A atau B, dapat terjadi hemolisis.
Bila anak hemofilia mengalami pendarahan nyata, terapi penggantian harus segera dilakukan. Bila kulit di atas sendi tegang karena terapi yang terlambay maka pemberian jumlsh faktor VIII yan cukup mampu mengurangi rasa nyeri. Terapi penggantian agresif faktor VIII dan manajemen ortopedik seksama hemartrosis dapat sangat baik untuk mencegah deformitas dan cacat berat yang saat ini sudah sangat berkurang ketimbang jaman dulu.