Jelajah Dunia Hemofilia: Perjalanan Menuju Pemahaman

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan langka yang ditandai dengan ketidakmampuan darah untuk membeku, yang dapat menyebabkan perdarahan spontan yang berpotensi mengancam jiwa pada sendi, organ, dan jaringan. Selain itu, pengobatan jangka panjang untuk penyakit kronis ini rumit dan mahal. Bukti ilmiah terkini menunjukkan bahwa teknologi kesehatan digital yang dipersonalisasi dapat memfasilitasi dan memfasilitasi pengelolaan penyakit kronis secara mandiri (Olusanya et al., 2021).

Hemofilia dibagi menjadi dua jenis utama yaitu hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII, dan hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX. Hemofilia diwariskan secara resesif pada kromosom X, sehingga lebih sering terjadi pada pria, sedangkan wanita biasanya menjadi carrier tanpa menunjukkan gejala yang signifikan .

Macam-macam Hemofilia

Hemofilia dikelompokkan menjadi 2 tipe yaitu sebagai berikut :

1) Hemofilia Tipe A

Jenis hemofilia ini juga dikenal sebagai hemofilia klasik karena penderitanya kekurangan banyak faktor pembekuan darah. Hemofilia tipe A adalah defisiensi faktor VIII anti-hemofilik yang menyebabkan masalah pembekuan darah. Bentuk hemofilia ini merupakan salah satu jenis hemofilia yang disebabkan oleh faktor keturunan dan genetik. Kasus hemofilia A lebih sering terjadi pada pasien pria daripada wanita. Wanita cenderung memiliki pembawa sifat yang lebih umum. Wanita yang menderita hemofilia mengidapnya karena ayah mereka menderita hemofilia, ibu mereka adalah pembawa sifat, atau keduanya.

2) Hemofilia Tipe B

Hemofilia tipe B dikenal sebagai Christmas disease, karena hemofilia tipe ini ditemukan oleh Steven Christmas yang berasal dari Kanada. Hemofilia tipe B dikenal juga sebagai hemofilia defisisensi faktor IX sehingga masalah pembekuan darah dapat terganggu.

Berdasarkan kadar faktor pembekuan darah di dalam tubuh, hemofilia diklasifikasikan menjadi tiga bagian antara lain:

• Berat < 1% dari jumlah normal faktor pembekuan darah
• Sedang 1%-5% dar jumlah normal faktor pembekuan darah
• Ringan > 5% dar jumlah normal faktor pembekuan darah

Tanda dan Gejala Hemofilia

• Pendarahan pada persendian. Kondisi ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri atau kekakuan pada persendian; kondisi ini sering kali memengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
• Pendarahan pada kulit (yang disebut memar) atau otot dan jaringan lunak yang menyebabkan penumpukan darah di area tersebut (disebut hematoma).
• Pendarahan pada mulut dan gusi, serta pendarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
• Pendarahan setelah sunat (operasi yang dilakukan pada bayi laki-laki untuk membuang tudung kulit, disebut kulup, yang menutupi kepala penis).
• Pendarahan setelah disuntik, seperti vaksinasi.
• Pendarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
• Darah dalam urine atau tinja.
• Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.

Diagnosis Hemofilia

Diagnosis masalah pembekuan darah melibatkan tes skrining dan tes faktor koagulasi.

1. Tes Skrining

Tes skrining adalah tes darah yang menentukan apakah darah membeku dengan benar. Terdapat 4 jenis tes skrining yaitu :

• Hitung Darah Lengkap/Complete Blood Count (CBC)

Tes ini mengukur hemoglobin, ukuran dan jumlah sel darah merah, serta jumlah sel darah putih dan trombosit. Hasil CBC mungkin normal pada pasien hemofilia kecuali mereka mengalami pendarahan hebat atau berkepanjangan, yang dapat menurunkan jumlah hemoglobin dan sel darah merah.

• Tes Waktu Tromboplastin Parsial Teraktivasi (APTT)

Tes ini mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku, dengan fokus pada faktor VIII, IX, XI, dan XII. Hasil APTT menunjukkan waktu pembekuan yang memanjang pada individu dengan hemofilia A atau B jika salah satu faktor ini rendah.

• Tes Waktu Protrombin (PT)

Tes ini juga mengukur waktu pembekuan, terutama menilai faktor I, II, V, VII, dan X. Hasil PT biasanya normal pada sebagian besar pasien hemofilia A dan B.

• Tes Fibrinogen

Tes ini mengevaluasi kemampuan pasien untuk membentuk bekuan darah dan dilakukan bersamaan dengan tes koagulasi lainnya. Fibrinogen adalah nama lain untuk faktor pembekuan I. Hasil PT atau APTT yang abnormal dapat mendorong tes fibrinogen untuk menilai kemampuan pembekuan lebih lanjut.

2. Tes Faktor Koagulasi

Tes ini mengukur aktivitas faktor VIII dan IX dalam darah, yang penting untuk pembekuan darah dan mencegah pendarahan. Tes ini digunakan untuk mendiagnosis gangguan perdarahan, termasuk jenis hemofilia dan tingkat keparahannya, yang penting untuk menentukan rencana pengobatan yang tepat.

Pengobatan Hemofilia

Pengobatan standar untuk hemofilia A dan B mencakup penggantian faktor pembekuan darah yang hilang, biasanya melalui infus konsentrat faktor pembekuan yang dapat dilakukan sendiri oleh pasien. Untuk hemofilia A, ada produk non-faktor yang menggantikan fungsi faktor VIII yang disuntikkan di bawah kulit. Terapi gen juga tersedia, yang menyuntikkan salinan gen untuk meningkatkan produksi faktor pembekuan. Perawatan untuk hemofilia ringan juga ada, dan perawatan medis yang berkualitas dapat ditemukan di pusat perawatan hemofilia (HTC) yang menyediakan pelayanan dan pendidikan untuk pasien.

Pencegahan Hemofilia

Tindakan pencegahan yang utama berkaitan dengan kemungkinan terjadinya pendarahan akibat luka atau cedera, terutama bagi penderita hemofilia sedang dan ringan. Kiatnya meliputi:

• Hindari penggunaan furnitur yang dapat menyebabkan cedera, seperti karpet licin atau meja yang ujungnya tajam.
• Selalu pastikan lantai tidak licin terutama di kamar mandi.
• Penerangan sebaiknya baik agar mata dapat melihat dengan jelas.
• Singkirkan perabotan yang tidak perlu agar lebih leluasa bergerak di dalam rumah.
• Mengambil tindakan keselamatan yang diperlukan saat beraktivitas di luar rumah.
• Tetap berolahraga, namun ringan saja.
• Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan pendarahan.
• Berhati-hatilah atau sebisa mungkin hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik, misalnya: bola basket, sepak bola, dan olahraga lainnya.
• Jangan meminum obat secara sembarangan tanpa anjuran dokter.

Apabila terjadi pendarahan, di sarankan untuk melakukan tindakan sementara: yaitu RICE, Rest, mengistirahatkan sendi yang mengalami pendarahan, kompres es dengan cara kompresi, yaitu menekan dan Elevasi, meninggikan posisi bagian yang berdarah sehingga diatas jantung.

Kesimpulan

Hemofilia adalah suatu kondisi yang ditandai dengan aliran darah yang tidak normal di dalam pembuluh darah, sehingga menyebabkan aliran darah spontan ke tubuh, organ, dan jaringan. Hemofilia diklasifikasikan menjadi dua jenis: hemofilia A, yang disebabkan oleh mutasi pada faktor VIII, dan hemofilia B, yang disebabkan oleh mutasi pada faktor IX. Hemofilia juga dikenal sebagai penyakit Natal, suatu kondisi yang ditandai dengan penurunan aliran darah ke tubuh.

Pentingnya edukasi dan kesadaran tentang hemofilia tidak bisa diabaikan, baik bagi pasien maupun masyarakat umum. Pemahaman yang lebih baik mengenai hemofilia diharapkan dapat mengurangi stigma terhadap penyakit ini, meningkatkan dukungan terhadap pasien, dan mendorong penelitian lebih lanjut untuk mengembangkan pengobatan yang lebih efektif.

Hemofilia adalah tantangan, tetapi bukan penghalang. Dengan pengetahuan, dukungan, dan semangat kebersamaan, kita dapat membantu penderita hemofilia menjalani hidup yang lebih baik.

Referensi

• Olusanya, O. A., Ammar, N., Brakefield, W. S., Crescioni, M., Chupka, J., Tarver, D. B., & Shaban-Nejad, A. (2021). HemPHL: A personal health library and mhealth recommender to promote self-management of hemophilia. In Public Health and Informatics: Proceedings of MIE 2021 (pp. 550--554). IOS Press. https://doi.org/10.3233/SHTI210231
• https://www.cdc.gov/hemophilia/
• https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/
• https://www.cdc.gov/hemophilia/about/#cdc_disease_basics_treatment-treatment
• https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/94/hemofilia