Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital dimana terjadi absennya sel gangglion dibagian distal dari kolon mengarah ke proksimal, besarnya wilayah tanpa sel gangglion ini bervariasi pada tiap-tiap pasien. Hal ini terjadi karena adanya gangguan pada saat fase perkembangan embrio. Sel gangglion berasal dari neural crest yang pada 3 minggu pasca konsepsi yang awalnya berada di tempat yang lebih tinggi akan mengarah ke arah distal melalui traktus gastrointestinal. Saat sampai di daerah ini sel gangglion akan berdiferensiasi menjadi dewasa dan gangguan pada proses inilah yang menyebabkan terjadinya Penyakit Hirschprung.
Fungsi dari sel gangglion adalah berhubungan dengan gerakan peristaltik dari usus, dengan absennya sel gangglion pada distal kolon membuat terjadinya kontriksi pada daerah itu dan terjadinya obstruksi usus. Selanjutnya bagian proksimal dari usus akan mengalami dilatasi dan hipertrofi. Hal ini akan membuat pasien mengalami gangguan pasase usus dan distensi pada abdomen.
Kasus ini jarang dapat ditemukan saat masa prenatal, kebanyakan pada masa neonatus dimana pasien akan dikeluhkan pengeluarah mekonium yang tertunda lebih dari 24 jam, muntah warna kuning atau hijau, dan intoleransi makanan. Pada pasien yang sudah memasuki masa anak-anak akan mengeluhkan konstipasi kronis, distensi abdomen, gangguan perkembangan, dan riwayat pengeluran mekonium yang tertunda lebih dari 24 jam.
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada pasien ini diantaranya:
- Foto Polos Abdomen: akan tampak dilatasi dari kolon pada abdomen
- Water-soluble contrast enema, akan tampak zona transisi yang berbentuk seperti cone dari daerah proksimal ganglionik kolon yang mengalami dilatasi ke arah distal aganglionik kolon yang mengalami konstriksi
- Anorectal manometry, dilakukan untuk melihat refleks dari internal anal sphincter pada pasien dengan Penyakit Hirschsprung
- Biopsi, merupakan gold standard untuk diagnosis Penyakit Hirschsprung
Penatalaksanaan utama pada pasien yang sudah didiagnosis dengan Penyakit Hirschsprung adalah operasi, meskipun hanya mengenai daerah yang kecil pasien tetap direkomendasikan untuk melakukan operasi karena terapi non operasi tidak akan memberikan dampak yang baik untuk kualitas hidup pasien.
Sebelum dilakukan operasi pasien akan distabilkan terlebih dahulu dengan resusitasi cairan, pemasangan dekompresi nasogastrik, dekompresi rektal dengan irigasi rektal, dan antibiotik spektrum luas. Setelah pasien dinyatakan stabil barulah operasi akan dilakukan, yang pertama kali dilakukan adalah kolostomi yang dilakukan untuk mencegah komplikasi dan kematian pada pasien dengan mengurangi distensi pada pasien dan perbaikan kondisi pasien. Operasi definitif dilakukan dengan prinsip mereseksi bagian yang aganglionik dan membawa bowel yang ganglionik ke bawah menuju anus dengan mempertahankan fungsi dari sphincter. Teknik operasi ini ada berbagai macam diantaranya: Swendon, Duhamel, dan Soave.
Referensi:
- Holcomb and Ashcraft's. 2020. Pediatric Surgery. Seventh Edition. Elsevier Inc.
- Leecarlo M. Lumban Gaon, Willy Hardy, & Padli Sitorus. 2016. Ilmu Bedah Anak: kasus harian IGD, bangsal, & kamar operasi. Jakarta: EGC.
- Prem Puri. 2020. Pediatric Surgery: General Principles and Newborn Surgery. Berlin: Springer.