Sindroma Insentivitas Androgen (SIA)

Tidak semua keadaan medis mudah didiskusikan. Seperti halnya Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA), suatu keadaan yang mempengaruhi perkembangan alat kelamin (genitalia) dan sistem reproduksi. Keadaan ini dapat menimbulkan issue tentang penentuan jenis kelamin yang sulit untuk dijabarkan dalam kata-kata. Bagaimana seorang perempuan dilahirkan tanpa rahim tetapi mempunyai buah pelir (testis) ? Pada umumnya perempuan dengan SIA beserta orangtua mereka sukar untuk memahami keadaan yang sangat bertolak belakang ini. Mereka tidak mengira bahwa keadaan ini juga dialami oleh orang lain dan beranggapan keadaan ini hanya ada dalam keluarganya. Selain itu, membicarakan perkembangan alat kelamin dan perasaan seksual seseorang masih dianggap tabu. Pada saat ini masalah seksual sudah mulai dibicarakan dalam berbagai media. Keadaan ini tentu saja sangat menguntungkan dalam penyebarluasan informasi tentang SIA. Masyarakat akan lebih memahami dan menerima masalah medis dan masalah lain yang ditimbulkannya bila mereka mendapat informasi yang benar. Demikian pula dengan SIA. Keadaan ini sulit diterima, namun akan sangat menolong bila terdapat informasi yang baik tentang SIA dan ada kesempatan untuk mendiskusikan perasaan yang muncul setelah menyerap informasi tersebut. KAPAN SIA DIKENAL ? Sindrom Insensitivitas Androgen dilaporkan pertama kali pada tahun 1953 oleh seorang ginekolog Amerika bernama JM. Morris. Seorang dokter spesialis kebidanan dan kandungan ini melaporkan seorang perempuan yang tidak pernah menstruasi. Perempuan ini mempunyai payudara yang berkembang normal dan kelamin luar tampak normal, tetapi rambut pubisnya jarang dan terdapat pembengkakan pada kedua lipatan pahanya. Pada saat operasi ditemukan buah pelir pada tempat pembengkakan tersebut. Perempuan ini tidak mempunyai rahim (uterus) dan indung telur (ovarium). Saat ini telah diketahui perempuan dengan SIA mempunyai kromosom XY. Kromosom XY biasanya berhubungan dengan jenis kelamin lelaki dan kromosom Y menyebabkan buah pelir berkembang. Pada pasien SIA juga didapatkan vagina yang pendek, tidak terdapat rahim dan mulut rahim (serviks) sehingga vaginanya buntu dan tidak berhubungan dengan alat kelamin dalam perempuan. APAKAH SIA ITU ? SIA merupakan salah satu keadaan medis yang mengenai perkembangan alat reproduksi dan alat kelamin. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan gen. Perubahan gen tersebut menghambat respons tubuh terhadap hormon maskulin (androgen) selama perkembangan janin dan setelah lahir. Dengan kata lain, tubuh tidak akan peka (insensitif) terhadap androgen, sehingga perkembangan janin menjadi lelaki (maskulinisasi) akan terhambat. Tubuh tetap dapat bereaksi terhadap hormon wanita (estrogen) tetapi tidak terhadap androgen. Ada 2 bentuk SIA, yaitu SIA komplit (SIAK) dan SIA parsial (SIAP). SIAK mempunyai alat kelamin luar seperti perempuan normal, tetapi tidak mempunyai alat kelamin dalam perempuan, sedangkan SIAP merupakan jenis lain SIA dengan kelamin yang mengalami maskulinisasi sehingga menyerupai kelamin lelaki. Pada SIAP, beberapa bayi mempunyai klitoris (kelentit) sedikit lebih besar dengan celah kecil di antara labia (bibir kelamin) atau mempunyai bentuk hampir serupa dengan penis dan skrotum (kantong zakar). Beberapa anak dengan SIAP dibesarkan sebagai perempuan dan sebagian sebagai lelaki. Adanya buah pelir dan tidak adanya rahim merupakan karakteristik SIAK dan SIAP. Masalah yang berhubungan dengan SIAK berbeda daripada SIAP. Sejak lahir bayi dengan SIAK telah tampak sebagai perempuan sedangkan pada SIAP sejak lahir sukar ditentukan jenis kelaminnya, sebagai lelaki atau perempuan. Sebenarnya banyak keadaan yang berhubungan dengan perkembangan alat kelamin luar dan dalam, alat reproduksi yang tidak lengkap atau keadaan dengan alat kelamin dalam lelaki dan perempuan ditemukan bersamaan. Satu diantara 4500 bayi yang dilahirkan mempunyai alat kelamin luar yang tidak serupa dengan gambaran kelamin lelaki atau perempuan normal. Mungkin keadaan ini dianggap jarang dijumpai, tetapi sebetulnya tidak demikian. Sebagian orang mempunyai kualitas feminim dan sebagian maskulin. Susunan dan fungsi tubuh lelaki dan perempuan lebih banyak persamaan daripada perbedaan. Contohnya, semua perempuan juga menghasilkan hormon maskulin (androgena) dan semua lelaki juga menghasilkan hormon feminim (estrogen). DIAGNOSA SIA Untuk memastikan diagnosa dilakukan tes darah untuk melihat pola kromosom XY nya. Kemampuan testis untuk memproduksi androgen dapat diukur dengan pemeriksaan darah sebelum dan setelah 72 jam suntikan hormon hCG (human chorionic gonadoptropin (hCG). Hormon ini akan merangsang testis. Hal ini akan membuktikan adanya testis bukan indung telur. Tes hCG juga digunakan untuk membedakan SIAK dengan keadaan lain seperti perempuan XY yang mempunyai testis, tetapi tidak memproduksi androgen. Pemeriksaan USG dilakukan untuk memastikan tidak ditemukannya rahim. Konseling dan Dukungan Saat ini sudah ditemukan cara yang lebih baik bagaimana memahami dan mengatasi gangguan sosial dan psikologis yang timbul akibat SIA. Bahkan beberapa kesulitan yang biasanya timbul juga sudah dapat diatasi dengan baik. Tapi tetap saja orangtua merasa perlu untuk merahasiakan keadaan ini. Demikian pula perempuan SIAK masih dapat merasa tidak yakin akan sikap dan reaksi orang sekitar terhadap keadaannya. Masyarakat tidak menyadari kalau SIA itu ada, karena SIA sangat jarang diberitakan. Ketidakmengertian masyarakat lebih disebabkan oleh ketidaktahuan, bukan prasangka. Bila diagnosa medis menyangkut kelamin dan alat reproduksi diperlukan trik khusus agar keadaan tersebut dimengerti, dapat didiskusikan, dan dicari cara pemecahannya. Biasanya keluarga akan meminta penjelasan dan pemikiran pada dokter karena mereka tidak pernah mendengar ada orang lain yang mengalami keadaan tersebut. Sedangkan pada saat yang sama mereka bergulat dengan perasaan mereka sendiri. Mereka juga mengalami rasa sakit yang dalam, sedih, dan amarah. Mereka biasanya bertanya-tanya “Kenapa aku?” dan “Kenapa anakku ?” Banyak perempuan SIA menikah dan mengadopsi anak. Sejak awal, mereka dan pasangannya mengetahui bahwa mereka tidak mungkin hamil. Mereka dapat merencanakan hidup dan karir mereka dengan baik. Jika tidak, sangat diperlukan bantuan konseling ke psikiatri (ahli jiwa). Banyak perempuan merasa sangat terbantu bila bertemu dengan perempuan SIA yang lain. Sumber bacaan : Warne GL. Sindrom Insensitivitas Androgen. Alih Bahasa UKK Endokrinologi Anak dan Remaja 2009.