Hemofilia adalah suatu penyakit yang merupakan sebuah gangguan pada tubuh manusia untuk membekukan darah. Penyebabnya ialah kurangnya protein faktor pembekuan darah, dan biasanya hal ini diturunkan dari keluarga penderita, dan menyebabkan darah tak bisa membeku dengan benar.
Hemofilia terjadi akibat mutasi pada DNA penderita sehingga proses dalam tubuh tidak dapat berjalan normal, dalam hal ini ialah jumlah protein faktor pembekuan darah. Penyakit ini biasanya merupakan penyakit bawaan, walau tidak selalu. Gen penyebab hemofilia ada pada kromosom X, jadi laki-laki yang biasanya terkena hemofilia sementara perempuan berperan sebagai pembawa bakat. Ada hemofilia tipe A, B, dan C---mereka dibedakan berdasarkan jenis faktor pembekuan darah apa yang kurang. Hemofilia C dapat menyerang kedua jenis kelamin, namun adalah yang paling ringan.
Berdasarkan tingkatannya ada: hemofilia ringan adalah kondisi di mana faktor pembekuan darah penderita ialah 5-50% dan efek samping yang sangat ketara biasanya baru terlihat setelah operasi atau luka akibat prosedur medis. Hemofilia sedang adalah saat faktor pembekuan darah berada di antara 1-5%.
Gejalanya berupa pendarahan di sekitar sendi, mudah memar, dan kesemutan pada daerah kaki. Lalu, hemofilia berat di mana jumlah faktor pembekuan darah berada di bawah 1%. Penderita hemofilia pada tahap ini sering mengalami mimisan, gusi berdarah, atau pendarahan lainnya seperti pada sendi.
Pada tahap ini, pendarahan di dalam tengkorak (pendarahan intrakranial) wajib diwaspadai. Kematian akibat hemofilia biasanya terjadi pada bayi dan disebabkan oleh pendarahan intrakranial. Selain menyebabkan kematian, pendarahan intrakranial juga dapat menganggu kehidupan penderita untuk jangka panjang. Angka kematiannya mencapai 25-30%, dan dialami oleh 2,2-13,8% penderita hemofilia.
Melihat kondisi yang dialami penderita hemofilia, jelas bukanlah kondisi yang mudah yang mereka lalui. Namun apakah itu berarti penderita hemofilia benar-benar tak dapat membekukan darahnya?
Sebenarnya, hal ini mungkin saja dapat terjadi. Hemofilia pada dasarnya adalah gangguan pembekuan darah yang mengakibatkan darah sukar membeku, namun bukan berarti tidak memiliki kemungkinan membeku. Kekurangan faktor pembekuan darah kemungkinan besar hanya membuat darah memakan waktu yang lebih lama untuk membeku saat terjadi luka atau pendarahan pada penderit hemofilia jika dibandingkan dnegan orang normal dengan jumlah protein faktor pembekuan darah yang normal. Namun hal ini jelas lebih berat pada penderita hemofilia berat.
Penderita hemofilia berat diketahui rentan terhadap pendarahan intrakranial yang penyebab utamanya merupakan trauma pada bagian kepala, namun penderita hemofilia berat dapat mengalami pendarahan intranranial tanpa memiliki catatan trauma pada kepala. Hal ini menunjukan betapa rentannya mereka terhadap pendarahan, tidak hanya pada bagian dalam tengkorak namun pada bagain tubuh lainnya.
Dan lagipun, jika semua penderita hemofilia baik yang ringan, sedang, maupun berat tidak ada yang dapat membekukan darah sama sekali, maka seharusnya hemofilia termasuk dalam daftar penyakit mematikan tanpa harapan hidup. Jadi, dapat dikatakan bahwa penderita hemofilia ringan dan sedang masih memiliki kemungkinan untuk selamat jika terjadi pendarahan. Walau bukan kondisi yang bagus juga, mereka masih memiliki kemungkinan untuk selamat lebih tinggi dari penderita hemofilia berat yang dapat tiba-tiba mengalami pendarahan hebat tanpa alasan. Tapi ini juga bukan berarti penderita hemofilia berat tak dapat diselamatkan. Melihat angka kematian akibat pendarahan intrakranial yang merupakan pembunuh paling mematikan penderita hemofilia berat, angka 25-30% sebagai tingkat kematian dari penderita hemofilia dengan pendarahan intrakranial menunjukan masih ada kemungkinan cukup tinggi bagi mereka untuk selamat.
Bagi penderita hemofilia ringan, darah mungkin akan tampak sama sekali tidak akan membeku pasca operasi, melihat salah satu cirinya ialah pendarahan hebat setelah operasi, namun ini bukan berarti ia tidak akan kehilangan kemungkinan hidup. Pembekuan darah yang sangat lambat masih mungkin terjadi pada penderita hemofilia ringan dan sedang, walau sangat disaranakan bagi mereka untuk tetap menghindari kemungkinan terkena pendarahan sebisa mungkin, terutama bagi penderita hemofilia sedang.
Tentunya, jika terjadi pendarahan hebat, penderita hemofilia memiliki kemungkinan hidup yang lebih kecil daripada orang normal, yang bahkan juga sering mengalami kesulitan bertahan hidup meskipun memiliki protein faktor pembekuan darah yang normal. Jadi tentunya, seharusnya, ada prosedur medis untuk menangani penderita hemofilia, terutama jika mengalami pendarahan hebat sebab kehilangan terlalu banyak darah akibat pendarahan dapat menyebabkan kematian selain pendarahan di dalam seperti pendarahan intrakranial.