Kenali Bahaya FOP Disease, Mutasi Gen yang Mengubah Otot Menjadi Tulang
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) merupakan penyakit langka yang mengubah seseorang menjadi tidak bisa menggerakkan anggota tubuhnya. Diperkirakan hanya sekitar 1 dari 200 juta manusia atau sekitar 900 orang di seluruh dunia yang menderita penyakit FOP, bahkan Indonesia pun tidak banyak terjadinya kasus penyakit ini. Maka dari itu, alangkah baiknya terlebih dahulu mengenali bahaya penyakit FOP.
Penyebab Terjadinya FOP
Penyakit FOP mengubah jaringan lunak seperti otot, tendon, dan ligament menjadi jaringan tulang yang keras. Jika hal ini terjadi, penderita FOP akan mengalami susah atau bahkan sama sekali tidak bisa bergerak dan melakukan aktivitas. FOP merupakan penyakit yang sangat langka dan belum ditemukan obatnya.
Diagnosis FOP ditemukan pada pasien dengan osifikasi heterotopik, malformasi hallux valgus, dan/atau varian patogenik heterozigot pada ACVR1 yang diidentifikasi dengan pengujian genetik molekuler. Mutasi gen ini memungkinkan tulang tubuh bermutasi dan tumbuh lebih banyak secara abnormal. Gen ini merupakan salah satu gen yang diturunkan dari orang tua atau keluarga. Namun, dalam banyak kasus, penderita FOP tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan serupa. Hingga saat ini, alasan terjadinya kelainan genetik yang menyebabkan penyakit FOP masih belum diketahui.
Tanda dan Gejala FOP
Berikut ini adalah beberapa tanda dan gejala penyakit FOP yang perlu diperhatikan:
1. Gangguan pada pertumbuhan jempol kaki
Biasanya penderita FOP mengalami masalah pada jempol kaki. Jempol kedua jari kaki mungkin lebih pendek dari jari kaki lainnya, serta jempol kaki tumbuh berlawanan arah dengan jari kaki lainnya.
2. Berubahnya jaringan lunak menjadi tulang
Gejala utama lainnya dari FOP adalah transformasi jaringan lunak menjadi tulang, disertai rasa sakit, peradangan, dan demam ringan. Kondisi ini, yang disebut dengan flare-up, dapat berlangsung selama 6 hingga 8 minggu dan berulang sepanjang hidup penderita FOP.