"Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting", Prof.DR. Dr.Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik.
Sebagai orangtua, mendadak batin ini tersentuh. Saya sangat berempati, menyimak penuturan ibu Karina Astari, ibu dari anak dengan penyakit langka. Sang buah hati, Praba Dewantara (9 bulan), didiagnosis dokter dengan Methylmalonic Acidemia.
Adalah gangguan metabolisme autosom resesif yang mengganggu metabolisme asam amino normal. Ini adalah tipe klasik acidemia organik. Hasil dari kondisi ini adalah ketidakmampuan untuk mencerna lemak dan protein spesifik dengan benar, yang pada gilirannya menyebabkan penumpukan tingkat toksik asam methylmalonic dalam darah- *sumber wikipedia
Untuk kebutuhan asupan, Praba membutuhkan bahan pangan berupa susu olahan medis khusus. Dan susu tersebut, sampai detik ini belum diproduksi dan atau dijual di Indonesia. Kalaupun sudah ada, tapi diproduksi dan dibeli dari Amerika.
Untuk membawa susu dari negara asalnya, musti melalui prosedur import dan itu membutuhkan waktu cukup panjang. Sementara ini jalan yang bisa ditempuh, adalah dari Amerika susu dikirim ke Singapura baru kemudian dikirim ke Indonesia.
"Satu kaleng susu total biayanya satu juta, sudah termasuk shipping dan pajak," jelas Karlina. Dalam satu bulan, Praba membutukan lima sampai enam kaleng susu. Selain susu, bayi mungil punya jadwal therapy, dan dalam keseharian harus ditangani tenaga khusus yang paham dengan kondisinya.
Ibu Karlina-dokpri
Saya bisa membayangkan, bagaimana ayah dan ibu super hebat ini harus tangguh dan bahu membahu. Mencari jalan keluar, untuk memenuhi kebutuhan buah hati tercinta. Menurut Karlina, setiap bulan sekira duapuluh juta biaya dibutuhkan untuk ananda.Itupun masih ditambah perasaan cemas, setiap persediaan susu tinggal sedikit. Kawatir apakah susu akan dipesan masih ada stocknya, kalaupun ada siap berlama-lama menunggu pesanan tiba, dan tentunya siap biaya cukup besar.
asupan untuk anak dengan penyakit langka-dokpri
----100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia, mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia.