Pengertian
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down.
Penyebab
Penyebab yang spesifik belum diketahui tapi diperkirakan terjadi karena ketidaksempuranaan kromosom saat membelah.
Ciri-ciri fisik
a. Bentuk kepala yang relatif kecil
b. Hidung kecil dan datar
c. Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang cenderung
   dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
d. Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
e. Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil
f. Rambut lurus, halus dan jarang
g. Kulit yang kering
h. Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari
i. Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease.
j. Otot yang lemah
k. Pertumbuhan gigi yang lambat dan tumbuh tak beraturan
Gejala
a. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak umur
   sebayanya
b. Kepandaiannya lebih rendah dari anak normal
c. Beberapa diantara mereka, mempunyai kelaianan jantung bawaan
d. Juga sering ditemukan kelainan pada saluran pencernaan
Cara mencegah
--> Konseling Genetik
--> Dengan Biologi Molekuler
--> Pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
--> Pemeriksaan fisik penderita
--> Pemeriksaan kromosom
--> Ultrasonografi (USG)
--> Ekokardiogram (ECG)
--> Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Cara mengatasi
Cara Mengatasi dalam Bidang Medis :
a. Melakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini
b. Melakukan pemeriksaan jantung
c. Melakukan pemeriksaan penglihatan
d. Nutrisi yang diberikan harus baik
e. Melakukan Pemeriksaan Tulang
Cara Mengatasi dalam Bidang Pendidikan :
*Fisio Terapi
Digunakan untuk tahap perkembangan motorik kasar agar mendapat manfaat maksimal dan keuntungan. Tujuan dari fisio terapi ini untuk membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal.
a. Terapi Wicara
b. Terapi Remedial
c. Terapi Sensori Integrasi
d. Terapi Tingkah Laku
