Mutasi merupakan perubahan permanen dalam urutan DNA yang dapat mempengaruhi gen serta mengubah ekspresi genetik. Mutasi dapat terjadi secara spontan selama replikasi DNA /akibat faktor eksternal seperti radiasi dan paparan bahan kimia. Beberapa mutasi mungkin bersifat netral, sementara yang lainnya dapat menyebabkan penyakit/kelainan genetik.
Apa itu Mutasi Genetik?
Mutasi genetik merupakan suatu perubahan susunan nukleotida pada suatu gen yang dapat diturunkan. Mutasi bisa terjadi pada 1 nukleotida atau banyak nukleotida dari suatu gen. Gen adalah suatu segmen DNA yang mengandung informasi/instruksi untuk membuat molekul protein. Menurut perkiraan, puluhan ribu kejadian kerusakan gen/struktur DNA terjadi setiap hari di setiap sel kita. Mutasi gen bisa terjadi pada setiap sel dan juga bisa terjadi pada setiap tahap perkembangan suatu organisme. Berikut tiga faktor utama penyebab terjadinya mutasi gen, yaitu:
1. Kegagalan proses perbaikan DNA yang rusak
Perbaikan DNA yang rusak bisa dilakukan dengan cara menggunting DNA yang rusak melalui 3 tahap, yaitu:
a. Enzim DNA glikosilase berfungsi untuk mengenal dan menggunting DNA yang rusak
b. Enzim DNA polymerase berfungsi mengisi kekosongan nukleotida
c. Enzim DNA ligase berfungsi menyambungkan untaian DNA yang putus
2. Ketidakakuratan proses replikasi DNA
Pada saat proses replikasi DNA terjadi "Tautomerisasi" yaitu atom H pindah dari satu posisi ke posisi lain pada basa purin dan pirimidin
3. Tingkat pemaparan bahan-bahan mutagen yang menyebabkan terjadinya mutasi gen, diklasifikasikan menjadi 3 bagian, yaitu:
