Down syndrome adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kehadiran salinan ekstra dari kromosom 21, yang biasanya terjadi akibat kesalahan selama pembelahan sel. Individu dengan Down syndrome sering kali mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, serta memiliki ciri khas fisik tertentu, seperti wajah datar dan mata yang sedikit miring.Â
Meskipun ada tantangan dalam hal kesehatan dan kemampuan belajar, banyak individu dengan Down syndrome dapat menjalani kehidupan yang produktif dan memuaskan dengan dukungan yang tepat dari keluarga, pendidikan, dan masyarakat.
Penyebab down syndrome
Sel-sel dalam tubuh manusia biasanya terdiri dari 23 pasang kromosom. Satu kromosom dari setiap pasangan berasal dari ayah dan satu lagi dari ibu. Pada penderita Down Syndrome, pembelahan sel tidak normal terjadi pada kromosom 21.Â
Kelainan pembelahan sel ini mengakibatkan kelebihan kromosom. Faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas karakteristik dan masalah perkembangan sindrom Down. Secara umum, anak-anak dengan sindrom Down memiliki kemampuan belajar yang buruk dan pertumbuhan yang terhambat sehingga menimbulkan perbedaan di antara mereAda tiga jenis sindrom Down
1. Translokasi. Tipe ini terjadi pada sekitar 4 orang penderita Down Syndrome. Translokasi adalah jenis langka yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak.
 2. Mosaik. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
3. Trisomy21. Jenis sindrom Trisomy21 ini adalah yang paling umum, dan lebih dari 90 % orang dengan sindrom Down telah diuji.
Tanda dan gejala down syndrome
Meskipun tanda-tanda dan gejala sindrom Down bervariasi dari orang ke orang, ciri-ciri umum termasuk ciri-ciri wajah seperti wajah datar, leher pendek, dan mata menghadap ke atas. Orang dengan sindrom Down sering kali memiliki tonus otot yang rendah (hipotonia) saat lahir, yang dapat memengaruhi kemampuannya untuk berolahraga.Â
